L’ISTITUTO NAZIONALE TUMORI REGINA ELENA IN COLLABORAZIONE CON I LABORATORI EUROFINS GENOMA GROUP METTONO IN EVIDENZA COME LA BIOPSIA LIQUIDA NEL COLONCARCINOMA PUÒ FORNIRE RISPOSTE COMPLEMENTARI A QUELLE DI ALTRI TEST BIOLOGICI E MIGLIORARE GLI ATTUALI SCHEMI DIAGNOSTICI.
La diagnosi precoce di carcinoma colorettale è una esigenza molto sentita sia dai pazienti sia dalle autorità sanitarie. Molte associazioni per i diritti dei pazienti (p.es. Digestive Cancers Europe;) fanno da tempo pressione affinché nuovi e più accurati test di diagnosi trovino adozione nella pratica clinica. Uno di questi test è la Biopsia Liquida basata sulla rilevazione del DNA libero circolante (cell-free, cfDNA) rilasciato nel sangue dalle cellule tumorali.
Lo studio realizzato in collaborazione con L’Istituto Regina Elena, si è posto l’obbiettivo di analizzare specifiche regioni del genoma, applicando sia il sequenziamento massivo e parallelo (Next Generation Sequencing, NGS), che una metodica ultrasensibile non ancora impiegata nella diagnostica di routine (la ‘digital PCR’). Grazie alla combinazione di queste metodiche è stato possibile svelare minuscole quantità di cfDNA tumorale alterato nel sangue (anche 500 volte più basso di quello che si riscontra in pazienti con tumori avanzati) fin dal giorno dell’operazione chirurgica per la rimozione del tumore primitivo.
I risultati dello studio suggeriscono che questi saggi svelano la presenza di tumori relativamente piccoli (fino a un minimo di 3 cm di diametro) in quasi i 2/3 dei pazienti. Il numero dei pazienti analizzati è ancora insufficiente, ma i risultati sono promettenti, e soprattutto dimostrano che le tecnologie sono mature per raggiungere risultati anche ambiziosi.
Inoltre l’utilità clinica della biopsia liquida è stata anche messa in evidenza nel follow-up post chirurgico, nei pazienti che hanno persistenza di alterazioni neoplastiche nel sangue che tendono ad avere un decorso meno favorevole, con recidive e/o metastasi precoci. Infatti, sembrerebbe possibile evidenziare pazienti che il chirurgo dichiara guariti, ma che invece hanno ancora qualche piccolo focolaio elusivo (non visibile con la TAC e la PET) e criptico (non sappiamo dove sia) di malattia (malattia minima residua) da qualche parte.
A tutto vantaggio delle capacità diagnostiche del test, pur con tutte le dovute cautele, la biopsia liquida è nondimeno un’arma importante, perché fin dalle fasi precoci del tumore può darci indicazioni utilissime quanto alle sue vulnerabilità.
Questo studio suggerisce che la diagnosi precoce dei tumori del colon retto è destinato a cambiare rapidamente nei prossimi anni grazie anche alla biopsia liquida, e sperabilmente sempre più tumori giungeranno al tavolo operatorio in condizioni iniziali, permettendo cure radicali e definitive